Cri du chat-syndrom

Cri du chat-syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som oppstår når en bit av kromosom nummer 5 mangler.

Navnet cri du chat-syndrom kommer av at spedbarn med cri du chat-syndrom ofte har en spesiell gråt som minner om kattemjauing.

Personer med cri du chat-syndrom har forsinket eller mangelfull språkutvikling, men forstår som oftest mer en de selv klarer å uttrykke. Til tross for språkvanskene er de ofte interesserte i å kommunisere med andre.

Forekomst og årsaker

Cri du chat-syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som oppstår når en bit av kromosom nummer 5 mangler. Mellom én av 15 000 og én av 50 000 personer har syndromet, noe som betyr at det blir født i gjennomsnitt ett barn med denne tilstanden i Norge hvert år. Syndromet er litt vanligere hos jenter enn hos gutter.

Kliniske kjennetegn

  • høyfrekvent gråt i spedbarnsalder som kan minne om kattemjauing
  • Uvanlig hodefasong og karakteristiske ansiktstrekk
  • Hyppige øre- og luftveisinfeksjoner
  • Medfødt hjertefeil hos en del
  • Varierende grad av mental utviklingshemming
  • Kort oppmerksomhetsspenn, koordinasjonsvansker
  • Forsinket motorisk og språklig utvikling
  • Hyperaktivitet, aggresjon og spise- og ernæringsvansker

Språk- og kommunikasjonsproblemer

Personer med cri du chat-syndrom har forsinket eller mangelfull språkutvikling, men forstår som oftest mer en de selv klarer å uttrykke. En del av dem som har syndromet, utvikler ikke verbalspråk, men flere studier viser at det er stor variasjon i språkferdighetene hos personer med cri du chat-syndrom.

Språkproblemene man ser hos personer med cri du chat-syndrom, skyldes både den psykiske utviklingshemmingen og problemene med finmotorikken. Til tross for språkvanskene er barn med cri du chat-syndrom ofte interesserte i å kommunisere med andre. Blant språkområdene som ser ut til å være særlig utfordrende, er uttale, ordbøying og syntaks (setningskonstruksjon). 

Motoriske vansker gir problemer med artikulasjon

Personer med cri du chat-syndrom har ofte store problemer med å uttale ord rett. De motoriske problemene gjør til at det er vanskelig å koordinere de presise muskelbevegelsene som trengs for å uttale ord. En følge av dette er at personer med cri du chat-syndrom ofte bruker færre konsonanter enn normalspråklige personer.

Det er likevel stor variasjon i hvilke konsonanter som mangler. Ofte er det de konsonantene som krever mye muskelkontroll og finmotorikk (s-lyden, kj-lyden og r-lyden) som representerer de største utfordringene. Mange har også problemer med å skille mellom stemte (b, d, g) og ustemte (p, t, k) lyder. Språklydsvanskene kan gjøre det det vanskelig å forstå hva en person med cri du chat-syndrom sier. Det gjelder spesielt for de som ikke kjenner personen så godt.

Ordforråd og grammatikk

Personer med cri du chat-syndrom har mindre ordforråd enn normalspråklige, men de forstår langt flere ord enn de bruker selv. Når det gjelder grammatikk, kan personer med syndromet bøye ord, blant annet substantiv i entall og flertall (bilbiler), verb i nåtid og fortid (spisespiste) og adjektiv i entall og flertall (storstore). Selv om de kan være i stand til å snakke i lengre setninger, ser det ut til at de ofte foretrekker kortere ytringer.

Kommunikasjon - mer enn bare språk

De fleste barn og voksne med cri du chat-syndrom viser interesse for kommunikasjon med andre, og det er viktig å ta denne interessen på alvor. Siden de motoriske vanskene kan gjøre talespråk krevende for personen med cri du chat-syndrom, kan språket støttes av alternative kommunikasjonsmidler som tegn til tale, bildekort eller piktogrammer.

Fagpersoner anbefaler at man kartlegger de språklige og kognitive evnene grundig, slik at støttetiltakene blir tilpasset den enkeltes behov. Dersom uttalevanskene hindrer personen i å bli forstått, kan også logopedhjelp med språklydstrening være nyttig.

Smakebit på forskning om cri du chat-syndrom

Hvis du vil vite mer om vår forskning om cri du chat-syndrom, kan du lese disse artiklene:

"Cri du chat og ordbøyning - en kasusstudie"

 "Cri du chat-syndrom og setningsproduksjon – en kasusstudie"

Publisert 5. des. 2011 15:31 - Sist endret 5. mars 2014 11:18