Downs syndrom

Downs syndrom er en samlebetegnelse for en gruppe genetiske feil som fører til ulik grad av funksjonshemming. Som regel er det ekstra materiale på kromosom 21 som er årsaken til syndromet, og Downs syndrom kalles ofte av den grunn trisomi 21.

Årsaker og forekomst

Alle cellene i kroppen har normalt 23 par kromosomer, hvert par inneholder ett kromosom fra hver av foreldrene. Downs syndrom forårsakes i de fleste tilfeller (95 %) av at man er født med tre eksemplarer av kromosom 21. Denne varianten av Downs syndrom kalles trisomi 21. 

Downs syndrom kan også forekomme som translokasjon (4 %) og mosaikk (1 %). Ved translokasjon er et ekstra kromosom 21 festet til et annet kromosompar. Ved mosaikk har barnet en blanding av normale celler og celler med et ekstra kromosom.

Personer med mosaikk-varianten av Downs syndrom har som regel færre typiske trekk og mindre grad av utviklingshemming enn personer med trisomi eller translokasjon.

Man vet ikke helt sikkert hva som er årsaken til at noen får Downs syndrom, men risikoen øker med morens alder.

Downs syndrom forekommer ved omtrent 1 av 1000 fødsler, og hvert år fødes det mer enn 50 barn med Downs syndrom i Norge.

Særtrekk og kjennetegn

Barn med Downs syndrom er ofte noe for tidlig født (1-2 uker), og har litt lavere fødselsvekt enn andre barn. Vekt- og vekstøkning hos barn med Downs syndrom er generelt mindre enn hos andre barn, og det brukes egne  skjemaer for vekt- og vekstøkning ved helsekontroller. Mennesker med Downs syndrom er vanligvis lavere enn gjennomsnittet i befolkningen, men dette vil selvsagt også være avhengig av foreldrenes høyde.

Downs syndrom fører med seg en del utseendemessige kjennetegn i større eller mindre grad. Hodet hos spedbarn med Downs syndrom er ofte litt mindre enn hos andre spedbarn. Hodet er også ofte rundere i fasongen.

Personer med Downs syndrom har små ører, som ofte sitter lavere på hodet enn normalt. Øynene ser smale og skrå ut, hovedsakelig på grunn av hudfolden over den indre øyevinkelen. Personer med Downs syndrom har en mindre munnhule enn vanlig, og tungen kan derfor virke stor. Hendene til personer med Downs syndrom er korte og brede, og i håndflaten er det bare én tverrgående hudfold. 

I tillegg til de utseendemessige kjennetegnene har personer med Downs syndrom  hyperfleksible ledd, og som regel lavere muskelspenning enn normalt (hypotoni). Det er ikke uvanlig med medfødte hjertefeil, misdannelser i tarmsystemet og nedsatt stoffskifte. Det er økt forekomst av leukemi blant personer med Downs syndrom. Infeksjoner forekommer også oftere enn normalt, ofte med nedsatt hørsel som følge.  

Personer med Downs syndrom viser forsinket utvikling, både psykisk og fysisk, og for tidlig aldring med demens er vanlig.

Språk og kommunikasjonsvansker

Barn med Downs syndrom har ofte vesentlige forsinkelser i utviklingen av talespråk. De sier sine første ord senere enn andre barn, og ordforrådet vokser senere. Selv om barn med Downs syndrom går gjennom den samme fasen med to-ords ytringer som barn med typisk utvikling, har de vansker med å lære å produsere grammatisk korrekte setninger.

Samtidig som barn med Downs syndrom har vansker med å lære seg talespråk, er de ofte gode kommunikatører når det gjelder å bruke ikke-verbale kommunikasjonsmåter som blikk, smil og gester, og de lener seg også på denne typen kommunikasjon over lengre tid enn barn med typisk utvikling.

Når barn med Downs syndrom utvikler språk, har de ofte særlige vansker med grammatikk og med å lære seg å snakke rent, men de kan gjerne ha et ganske godt ordforråd. Utelatelse av funksjonsord (for eksempel preposisjoner) og bøyningsendelser er særlig vanlig, noe som gjør at språket hos personer med Downs syndrom kan minne om måten yngre barn med typisk utvikling prater.

Publisert 5. des. 2011 15:31 - Sist endret 20. apr. 2014 19:17